Doof geboren Britse peuter kan horen na behandeling met gentherapie

9 May 2024

Comments: 0

Een Brits meisje die doof is geboren kan horen na een baanbrekende operatie met gentherapie, meldt onder meer BBC News. Opal Sandy is de eerste persoon ter wereld die heeft deelgenomen aan het onderzoek naar gentherapie.

Opal is een 1-jarig meisje die werd geboren met auditieve neuropathie, daardoor heeft ze nooit kunnen horen. Auditieve neuropathie is een aandoening die de zenuwimpulsen die van het binnenoor naar de hersenen gaan verstoort. Dat kan worden veroorzaakt door een defect OTOF-gen.

Opal heeft een 5-jarige zus (Nora) en zij heeft dezelfde vorm van doofheid, zij maakt gebruik van een gehoorprothese.
Die versterkt het geluid niet, zoals een hoortoestel doet, maar stuurt spraak en omgevingsgeluiden via elektrische prikkels direct naar de gehoorzenuw.

De peuter uit Oxfordshire werd samen met zeventien andere dove kinderen uit het Verenigd Koninkrijk, de Verenigde Staten en Spanje uitgekozen voor een onderzoek van Cambridge University. Als onderdeel van het onderzoek kreeg Opal vlak voor haar eerste verjaardag een behandeling.

De operatie duurde slechts zestien minuten. De 1-jarige Opal kreeg via een infuus een werkende variant van het OTOF-gen toegediend in haar rechteroor. Dat gebeurde onder verdoving. In haar linkeroor kreeg ze dezelfde prothese als haar zus.

Na zes maanden hoorde Opal zelfs gefluister

Slechts een paar weken na de behandeling kon Opal al harde geluiden horen in haar rechteroor zoals klappen. Na zes maanden bevestigden artsen van Cambridge dat haar rechteroor een bijna normaal gehoor had voor zachte geluiden, zelfs heel zacht gefluister.

Haar ouders waren “stomverbaasd” toen ze beseften dat Opal kon horen, zeggen ze tegen The Guardian. “Ik kon het echt niet geloven”, zegt haar moeder. “Het was waanzinnig.”

“Het is geweldig om Opal te zien reageren op geluid”, vertelt ook een van de onderzoekers aan BBC News. Het onderzoeksteam hoopt dat de succesvolle behandeling ook kan worden gebruikt bij andere vormen van gehoorverlies.

-nu.nl-